Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPSE2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPSE2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HPSE2 | Louise Daugherty reviewed gene: HPSE2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HPSE2 | Louise Daugherty Publications for gene HPSE2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPSE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Urofacial syndrome 1, 236730 for gene: HPSE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPSE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Urofacial syndrome 1, 236730 for gene: HPSE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPSE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Urofacial syndrome 1, 236730 for gene: HPSE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPSE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Urofacial syndrome 1, 236730 for gene: HPSE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HPSE2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HPSE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HPSE2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HPSE2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HPSE2 |
Louise Daugherty gene: HPSE2 was added gene: HPSE2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HPSE2 was set to |