| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD17B4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD17B4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HSD17B4 | Louise Daugherty reviewed gene: HSD17B4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HSD17B4 | Louise Daugherty Publications for gene HSD17B4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSD17B4 | Louise Daugherty Added phenotypes D-bifunctional protein deficiency, 261515; Perrault syndrome 1, 233400 for gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD17B4 | Louise Daugherty Added phenotypes D-bifunctional protein deficiency, 261515; Perrault syndrome 1, 233400 for gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD17B4 | Louise Daugherty Added phenotypes D-bifunctional protein deficiency, 261515; Perrault syndrome 1, 233400 for gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSD17B4 | Louise Daugherty Added phenotypes D-bifunctional protein deficiency, 261515; Perrault syndrome 1, 233400 for gene: HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HSD17B4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HSD17B4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HSD17B4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HSD17B4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HSD17B4 |
Louise Daugherty gene: HSD17B4 was added gene: HSD17B4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HSD17B4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||