| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.52 | IFT52 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT52 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, OMIM:617102; Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MONDO:0014915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT52 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT52 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IFT52 | Louise Daugherty reviewed gene: IFT52: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IFT52 | Louise Daugherty Publications for gene IFT52 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IFT52 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IFT52. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IFT52 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IFT52. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IFT52 |
Louise Daugherty gene: IFT52 was added gene: IFT52 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT52 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||