| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | INTU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INTU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | INTU | Louise Daugherty reviewed gene: INTU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | INTU | Louise Daugherty Publications for gene INTU were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | INTU | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to INTU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | INTU |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to INTU. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | INTU |
Louise Daugherty gene: INTU was added gene: INTU was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: INTU was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||