Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.59 | MYL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYL1 were changed from Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 to Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, OMIM:618414; Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers, MONDO:0034109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITCH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITCH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITCH | Louise Daugherty reviewed gene: ITCH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITCH | Louise Daugherty Publications for gene ITCH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitchell-Riley syndrome, 615710 for gene: RFX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITCH | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, 613385 for gene: ITCH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitchell-Riley syndrome, 615710 for gene: RFX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITCH | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, 613385 for gene: ITCH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitchell-Riley syndrome, 615710 for gene: RFX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITCH | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, 613385 for gene: ITCH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitchell-Riley syndrome, 615710 for gene: RFX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, 618414 for gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITCH | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, 613385 for gene: ITCH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITCH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITCH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITCH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITCH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITCH |
Louise Daugherty gene: ITCH was added gene: ITCH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITCH was set to |