Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | JPH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JPH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | JPH2 | Louise Daugherty reviewed gene: JPH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | JPH2 | Louise Daugherty Publications for gene JPH2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | JPH2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to JPH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | JPH2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to JPH2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | JPH2 |
Louise Daugherty gene: JPH2 was added gene: JPH2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: JPH2 was set to |