Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM6A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KDM6A | Louise Daugherty reviewed gene: KDM6A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KDM6A | Louise Daugherty Publications for gene KDM6A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM6A | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 2, 300867 for gene: KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM6A | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 2, 300867 for gene: KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM6A | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 2, 300867 for gene: KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM6A | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 2, 300867 for gene: KDM6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KDM6A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KDM6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KDM6A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KDM6A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KDM6A |
Louise Daugherty gene: KDM6A was added gene: KDM6A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KDM6A was set to |