| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDSR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDSR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KDSR | Louise Daugherty reviewed gene: KDSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KDSR | Louise Daugherty Publications for gene KDSR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | KDSR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KDSR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | KDSR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KDSR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | KDSR |
Louise Daugherty gene: KDSR was added gene: KDSR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KDSR was set to |
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