Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIAA0586 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIAA0586 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIAA0586 | Louise Daugherty reviewed gene: KIAA0586: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIAA0586 | Louise Daugherty Publications for gene KIAA0586 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 23, 616490; Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIAA0586 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIAA0586. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIAA0586 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIAA0586. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIAA0586 |
Louise Daugherty gene: KIAA0586 was added gene: KIAA0586 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIAA0586 was set to |