Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIAA0753 | Louise Daugherty reviewed gene: KIAA0753: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIAA0753 | Louise Daugherty Publications for gene KIAA0753 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIAA0753 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0753 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0753 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIAA0753 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIAA0753 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIAA0753 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIAA0753 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIAA0753. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIAA0753 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to KIAA0753. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIAA0753 |
Louise Daugherty gene: KIAA0753 was added gene: KIAA0753 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was set to |