Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF1C | Louise Daugherty reviewed gene: KIF1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF1C | Louise Daugherty Publications for gene KIF1C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF1C |
Louise Daugherty gene: KIF1C was added gene: KIF1C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF1C was set to |