| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF5A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF5A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KIF5A | Louise Daugherty Publications for gene KIF5A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonus, intractable, neonatal, 617235; Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIF5A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | KIF5A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KIF5A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | KIF5A |
Louise Daugherty gene: KIF5A was added gene: KIF5A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF5A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||