| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KMT2D | Louise Daugherty reviewed gene: KMT2D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KMT2D | Louise Daugherty Publications for gene KMT2D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KMT2D | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 1, 147920 for gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT2D | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 1, 147920 for gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT2D | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 1, 147920 for gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KMT2D | Louise Daugherty Added phenotypes Kabuki syndrome 1, 147920 for gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | KMT2D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KMT2D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | KMT2D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KMT2D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | KMT2D |
Louise Daugherty gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to |
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