Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMC2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMC2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAMC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAMC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LAMC2 |
Louise Daugherty gene: LAMC2 was added gene: LAMC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LAMC2 was set to |