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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LEPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LEPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LEPR | Louise Daugherty reviewed gene: LEPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LEPR | Louise Daugherty Publications for gene LEPR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968; Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LEPR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LEPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LEPR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LEPR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LEPR |
Louise Daugherty gene: LEPR was added gene: LEPR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LEPR was set to |
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