Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAFB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MAFB | Louise Daugherty reviewed gene: MAFB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MAF | Louise Daugherty reviewed gene: MAF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MAFB | Louise Daugherty Publications for gene MAFB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MAF | Louise Daugherty Publications for gene MAF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Duane retraction syndrome 3, 617041; Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MAFB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MAFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MAF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MAFB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MAFB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MAF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MAF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MAFB |
Louise Daugherty gene: MAFB was added gene: MAFB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAFB was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MAF |
Louise Daugherty gene: MAF was added gene: MAF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAF was set to |