| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MATN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MATN3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MATN3 | Louise Daugherty reviewed gene: MATN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MATN3 | Louise Daugherty Publications for gene MATN3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MATN3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MATN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MATN3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MATN3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MATN3 |
Louise Daugherty gene: MATN3 was added gene: MATN3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MATN3 was set to |
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