| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MC2R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MC2R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MC2R | Louise Daugherty reviewed gene: MC2R: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MC2R | Louise Daugherty Publications for gene MC2R were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MC2R | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MC2R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MC2R |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MC2R. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MC2R |
Louise Daugherty gene: MC2R was added gene: MC2R was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MC2R was set to |
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