| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCEE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCEE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MCEE | Louise Daugherty reviewed gene: MCEE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MCEE | Louise Daugherty Publications for gene MCEE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCEE | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, 251120 for gene: MCEE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCEE | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, 251120 for gene: MCEE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCEE | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, 251120 for gene: MCEE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCEE | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, 251120 for gene: MCEE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MCEE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MCEE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MCEE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MCEE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MCEE |
Louise Daugherty gene: MCEE was added gene: MCEE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MCEE was set to |
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