| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECOM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECOM was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MECOM | Louise Daugherty reviewed gene: MECOM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MECOM | Louise Daugherty Publications for gene MECOM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MECOM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MECOM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MECOM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MECOM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MECOM |
Louise Daugherty gene: MECOM was added gene: MECOM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MECOM was set to |
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