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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MMAA | Louise Daugherty reviewed gene: MMAA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMAA | Louise Daugherty Publications for gene MMAA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMAA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMAA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MMAA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MMAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MMAA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MMAA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MMAA |
Louise Daugherty gene: MMAA was added gene: MMAA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MMAA was set to |
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