| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MMP21 | Louise Daugherty reviewed gene: MMP21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MMP2 | Louise Daugherty reviewed gene: MMP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP21 | Louise Daugherty Publications for gene MMP21 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP2 | Louise Daugherty Publications for gene MMP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMP21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMP21 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, 616749 for gene: MMP21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP21 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, 616749 for gene: MMP21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP21 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, 616749 for gene: MMP21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMP21 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 7, autosomal, 616749 for gene: MMP21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MMP21 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MMP21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MMP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MMP21 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MMP21. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MMP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MMP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MMP21 |
Louise Daugherty gene: MMP21 was added gene: MMP21 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MMP21 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MMP2 |
Louise Daugherty gene: MMP2 was added gene: MMP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MMP2 was set to |
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