Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.29 | MPI | Arina Puzriakova Publications for gene: MPI were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.28 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPIG6B | Louise Daugherty reviewed gene: MPIG6B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPI | Louise Daugherty reviewed gene: MPI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPIG6B | Louise Daugherty Publications for gene MPIG6B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPI | Louise Daugherty Publications for gene MPI were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPIG6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPIG6B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPIG6B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPIG6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPI | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPIG6B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPIG6B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPI |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPI. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPIG6B |
Louise Daugherty gene: MPIG6B was added gene: MPIG6B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPIG6B was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPI |
Louise Daugherty gene: MPI was added gene: MPI was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPI was set to |