Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPO | Louise Daugherty reviewed gene: MPO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPO | Louise Daugherty Publications for gene MPO were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPO | Louise Daugherty Added phenotypes Myeloperoxidase deficiency, 254600 for gene: MPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LGI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 1, 600512 for gene: LGI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPO | Louise Daugherty Added phenotypes Myeloperoxidase deficiency, 254600 for gene: MPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 1, 600512 for gene: LGI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPO | Louise Daugherty Added phenotypes Myeloperoxidase deficiency, 254600 for gene: MPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 1, 600512 for gene: LGI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069; Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angioedema, hereditary, types I and II, 106100; Complement component 4, partial deficiency of, 120790 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Pick disease, 172700; Alzheimer disease, type 3, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPO | Louise Daugherty Added phenotypes Myeloperoxidase deficiency, 254600 for gene: MPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Pick disease, 172700 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LGI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 1, 600512 for gene: LGI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485; Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Yunis-Varon syndrome, 216340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Febrile seizures, familial, 11, 614418; Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBK1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TARDBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SQSTM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SQSTM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPING1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPO | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPO |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPO. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPO |
Louise Daugherty gene: MPO was added gene: MPO was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPO was set to |