| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPV17 | Louise Daugherty reviewed gene: MPV17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPV17 | Louise Daugherty Publications for gene MPV17 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPV17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPV17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPV17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPV17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPV17 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPV17. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPV17 |
Louise Daugherty gene: MPV17 was added gene: MPV17 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPV17 was set to |
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