| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MT-TN | Louise Daugherty reviewed gene: MT-TN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MT-TN | Louise Daugherty Publications for gene MT-TN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MT-TN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MT-TN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MT-TN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MT-TN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MT-TN |
Louise Daugherty gene: MT-TN was added gene: MT-TN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene gene: MT-TN was set to MITOCHONDRIAL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||