| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTRR | Louise Daugherty reviewed gene: MTRR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTRR | Louise Daugherty Publications for gene MTRR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTRR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTRR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTRR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTRR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTRR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTRR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type, 236270 for gene: MTRR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTRR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTRR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTRR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MTRR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTRR |
Louise Daugherty gene: MTRR was added gene: MTRR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTRR was set to |
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