| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NANS | Louise Daugherty reviewed gene: NANS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NANS | Louise Daugherty Publications for gene NANS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NANS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NANS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NANS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NANS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NANS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NANS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NANS |
Louise Daugherty gene: NANS was added gene: NANS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NANS was set to |
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