| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NBAS | Louise Daugherty reviewed gene: NBAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBAS | Louise Daugherty Publications for gene NBAS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NBAS | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile liver failure syndrome 2, 616483; Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 for gene: NBAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBAS | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile liver failure syndrome 2, 616483; Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 for gene: NBAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBAS | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile liver failure syndrome 2, 616483; Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 for gene: NBAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NBAS | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile liver failure syndrome 2, 616483; Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 for gene: NBAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NBAS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NBAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NBAS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NBAS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NBAS |
Louise Daugherty gene: NBAS was added gene: NBAS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBAS was set to |
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