Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NBEAL2 | Louise Daugherty reviewed gene: NBEAL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NBEA | Louise Daugherty reviewed gene: NBEA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEAL2 | Louise Daugherty Publications for gene NBEAL2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEA | Louise Daugherty Publications for gene NBEA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEAL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBEAL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBEA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NBEA | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures; Global developmental delay; Intellectual disability for gene: NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEA | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures; Global developmental delay; Intellectual disability for gene: NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEA | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures; Global developmental delay; Intellectual disability for gene: NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NBEA | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual disability; Seizures; Global developmental delay for gene: NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NBEAL2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NBEAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NBEA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NBEA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NBEAL2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NBEAL2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NBEA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NBEA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NBEAL2 |
Louise Daugherty gene: NBEAL2 was added gene: NBEAL2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBEAL2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NBEA |
Louise Daugherty gene: NBEA was added gene: NBEA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBEA was set to |