| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NBN | Louise Daugherty reviewed gene: NBN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBN | Louise Daugherty Publications for gene NBN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NBN | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute lymphoblastic, 613065; Nijmegen breakage syndrome, 251260; Aplastic anemia, 609135 for gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBN | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute lymphoblastic, 613065; Nijmegen breakage syndrome, 251260; Aplastic anemia, 609135 for gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBN | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute lymphoblastic, 613065; Nijmegen breakage syndrome, 251260; Aplastic anemia, 609135 for gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NBN | Louise Daugherty Added phenotypes Nijmegen breakage syndrome, 251260; Leukemia, acute lymphoblastic, 613065; Aplastic anemia, 609135 for gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NBN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NBN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NBN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NBN |
Louise Daugherty gene: NBN was added gene: NBN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NBN was set to |
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