| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA11 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA11 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFA11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA11 |
Louise Daugherty gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||