| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NEFH | Louise Daugherty reviewed gene: NEFH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFH | Louise Daugherty Publications for gene NEFH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEFH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NEFH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NEFH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NEFH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NEFH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NEFH |
Louise Daugherty gene: NEFH was added gene: NEFH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEFH was set to |
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