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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NEK1 | Louise Daugherty reviewed gene: NEK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEK1 | Louise Daugherty Publications for gene NEK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NEK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NEK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NEK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NEK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NEK1 |
Louise Daugherty gene: NEK1 was added gene: NEK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEK1 was set to |
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