Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NEU1 | Louise Daugherty reviewed gene: NEU1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEU1 | Louise Daugherty Publications for gene NEU1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEU1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NEU1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NEU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NEU1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NEU1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NEU1 |
Louise Daugherty gene: NEU1 was added gene: NEU1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEU1 was set to |