Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOP10 | Louise Daugherty reviewed gene: NOP10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP10 | Louise Daugherty Publications for gene NOP10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOP10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOP10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOP10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOP10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOP10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOP10 |
Louise Daugherty gene: NOP10 was added gene: NOP10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOP10 was set to |