Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOP56 | Louise Daugherty reviewed gene: NOP56: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP56 | Louise Daugherty Publications for gene NOP56 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP56 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOP56 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOP56 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOP56. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOP56 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOP56. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOP56 |
Louise Daugherty gene: NOP56 was added gene: NOP56 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOP56 was set to |