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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOTCH1 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH1 | Louise Daugherty Publications for gene NOTCH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aortic valve disease 1, 109730; Adams-Oliver syndrome 5, 616028 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOTCH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOTCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOTCH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOTCH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOTCH1 |
Louise Daugherty gene: NOTCH1 was added gene: NOTCH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOTCH1 was set to |
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