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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NR0B1 | Louise Daugherty reviewed gene: NR0B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR0B1 | Louise Daugherty Publications for gene NR0B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR0B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR0B1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NR0B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NR0B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NR0B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NR0B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NR0B1 |
Louise Daugherty gene: NR0B1 was added gene: NR0B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR0B1 was set to |
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