Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NSMCE3 | Louise Daugherty reviewed gene: NSMCE3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSMCE3 | Louise Daugherty Publications for gene NSMCE3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSMCE3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSMCE3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NSMCE3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NSMCE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NSMCE3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NSMCE3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NSMCE3 |
Louise Daugherty gene: NSMCE3 was added gene: NSMCE3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NSMCE3 was set to |