| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NT5C3A | Louise Daugherty reviewed gene: NT5C3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C3A | Louise Daugherty Publications for gene NT5C3A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NT5C3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NT5C3A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NT5C3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NT5C3A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NT5C3A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NT5C3A |
Louise Daugherty gene: NT5C3A was added gene: NT5C3A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NT5C3A was set to |
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