| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NUBPL | Louise Daugherty reviewed gene: NUBPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUBPL | Louise Daugherty Publications for gene NUBPL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUBPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUBPL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NUBPL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NUBPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NUBPL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NUBPL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NUBPL |
Louise Daugherty gene: NUBPL was added gene: NUBPL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NUBPL was set to |
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