Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | MBOAT7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBOAT7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | OAT | Louise Daugherty reviewed gene: OAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MBOAT7 | Louise Daugherty reviewed gene: MBOAT7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OAT | Louise Daugherty Publications for gene OAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MBOAT7 | Louise Daugherty Publications for gene MBOAT7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751; Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRCAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | OAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MBOAT7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MBOAT7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MBOAT7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MBOAT7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OAT |
Louise Daugherty gene: OAT was added gene: OAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OAT was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MBOAT7 |
Louise Daugherty gene: MBOAT7 was added gene: MBOAT7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MBOAT7 was set to |