| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | OCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: OCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCA2 | Louise Daugherty Publications for gene OCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, brown oculocutaneous, 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | OCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | OCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | OCA2 |
Louise Daugherty gene: OCA2 was added gene: OCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCA2 was set to |
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