Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | OCLN | Louise Daugherty reviewed gene: OCLN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCLN | Louise Daugherty Publications for gene OCLN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCLN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCLN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OCLN | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudo-TORCH syndrome 1, 251290 for gene: OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCLN | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudo-TORCH syndrome 1, 251290 for gene: OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCLN | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudo-TORCH syndrome 1, 251290 for gene: OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OCLN | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudo-TORCH syndrome 1, 251290 for gene: OCLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OCLN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OCLN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OCLN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OCLN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OCLN |
Louise Daugherty gene: OCLN was added gene: OCLN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCLN was set to |