Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | OPHN1 | Louise Daugherty reviewed gene: OPHN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPHN1 | Louise Daugherty Publications for gene OPHN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPHN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPHN1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OPHN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OPHN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OPHN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OPHN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OPHN1 |
Louise Daugherty gene: OPHN1 was added gene: OPHN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OPHN1 was set to |