Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | OTC | Louise Daugherty reviewed gene: OTC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOTCH3 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOTCH2 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOTCH1 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTC | Louise Daugherty Publications for gene OTC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH3 | Louise Daugherty Publications for gene NOTCH3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH2 | Louise Daugherty Publications for gene NOTCH2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH1 | Louise Daugherty Publications for gene NOTCH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTC was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293; Lateral meningocele syndrome, 130720; Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hajdu-Cheney syndrome, 102500; Alagille syndrome 2, 610205 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aortic valve disease 1, 109730; Adams-Oliver syndrome 5, 616028 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OTC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OTC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOTCH3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOTCH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOTCH2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOTCH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOTCH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOTCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OTC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OTC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOTCH3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOTCH3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOTCH2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOTCH2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOTCH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOTCH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OTC |
Louise Daugherty gene: OTC was added gene: OTC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OTC was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOTCH3 |
Louise Daugherty gene: NOTCH3 was added gene: NOTCH3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOTCH3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOTCH2 |
Louise Daugherty gene: NOTCH2 was added gene: NOTCH2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOTCH2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOTCH1 |
Louise Daugherty gene: NOTCH1 was added gene: NOTCH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOTCH1 was set to |