| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | P4HTM | Louise Daugherty reviewed gene: P4HTM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | P4HTM | Louise Daugherty Publications for gene P4HTM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | P4HTM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene P4HTM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | P4HTM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to P4HTM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | P4HTM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to P4HTM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | P4HTM |
Louise Daugherty gene: P4HTM was added gene: P4HTM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: P4HTM was set to |
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