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| Severe Paediatric Disorders v1.70 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.62 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.62 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.43 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669; Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GIPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GIPC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARPC1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARPC1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | APC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | WDPCP | Louise Daugherty reviewed gene: WDPCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCK1 | Louise Daugherty reviewed gene: PCK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | XPC | Louise Daugherty reviewed gene: XPC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRPC6 | Louise Daugherty reviewed gene: TRPC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC9 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC12 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC11 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PMPCB | Louise Daugherty reviewed gene: PMPCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PMPCA | Louise Daugherty reviewed gene: PMPCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCYT1A | Louise Daugherty reviewed gene: PCYT1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCSK9 | Louise Daugherty reviewed gene: PCSK9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCNT | Louise Daugherty reviewed gene: PCNT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCGF2 | Louise Daugherty reviewed gene: PCGF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH19 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH15 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH12 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCCB | Louise Daugherty reviewed gene: PCCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCCA | Louise Daugherty reviewed gene: PCCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCBD1 | Louise Daugherty reviewed gene: PCBD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PC | Louise Daugherty reviewed gene: PC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: NPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NPC1 | Louise Daugherty reviewed gene: NPC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MYBPC1 | Louise Daugherty reviewed gene: MYBPC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPC1 | Louise Daugherty reviewed gene: MPC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HPCA | Louise Daugherty reviewed gene: HPCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPC6 | Louise Daugherty reviewed gene: GPC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: GPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GIPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: GIPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | G6PC3 | Louise Daugherty reviewed gene: G6PC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | G6PC | Louise Daugherty reviewed gene: G6PC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARPC1B | Louise Daugherty reviewed gene: ARPC1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APC | Louise Daugherty reviewed gene: APC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | WDPCP | Louise Daugherty Publications for gene WDPCP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCK1 | Louise Daugherty Publications for gene PCK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | XPC | Louise Daugherty Publications for gene XPC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRPC6 | Louise Daugherty Publications for gene TRPC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCB | Louise Daugherty Publications for gene PMPCB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCA | Louise Daugherty Publications for gene PMPCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCYT1A | Louise Daugherty Publications for gene PCYT1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCSK9 | Louise Daugherty Publications for gene PCSK9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCNT | Louise Daugherty Publications for gene PCNT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCGF2 | Louise Daugherty Publications for gene PCGF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH15 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH12 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCB | Louise Daugherty Publications for gene PCCB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCA | Louise Daugherty Publications for gene PCCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCBD1 | Louise Daugherty Publications for gene PCBD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PC | Louise Daugherty Publications for gene PC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC2 | Louise Daugherty Publications for gene NPC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC1 | Louise Daugherty Publications for gene NPC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYBPC1 | Louise Daugherty Publications for gene MYBPC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPC1 | Louise Daugherty Publications for gene MPC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HPCA | Louise Daugherty Publications for gene HPCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPC6 | Louise Daugherty Publications for gene GPC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPC3 | Louise Daugherty Publications for gene GPC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GIPC3 | Louise Daugherty Publications for gene GIPC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | G6PC3 | Louise Daugherty Publications for gene G6PC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | G6PC | Louise Daugherty Publications for gene G6PC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARPC1B | Louise Daugherty Publications for gene ARPC1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | APC | Louise Daugherty Publications for gene APC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCYT1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCYT1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCSK9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCSK9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCNT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCNT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCGF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCGF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH19 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCBD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCBD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYBPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYBPC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCCB | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCBD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, 264070 for gene: PCBD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | G6PC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ia, 232200 for gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCB | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCBD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, 264070 for gene: PCBD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ia, 232200 for gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCB | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCBD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, 264070 for gene: PCBD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ia, 232200 for gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Turnpenny-Fry syndrome, 618371 for gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067; Usher syndrome, type 1F, 602083 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCCB | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCBD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, 264070 for gene: PCBD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type C1, 257220; Niemann-Pick disease, type D, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | G6PC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ia, 232200 for gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Adenomatous polyposis coli, 175100; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDPCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDPCP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPC6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDPCP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDPCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRPC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PMPCB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PMPCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PMPCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PMPCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCYT1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCYT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCSK9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCSK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCNT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCGF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCCB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCBD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCBD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NPC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NPC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MYBPC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MYBPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HPCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HPCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GIPC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GIPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | G6PC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | G6PC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARPC1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARPC1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | APC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to APC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | WDPCP |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to WDPCP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PCK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | XPC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to XPC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRPC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRPC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PMPCB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PMPCB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PMPCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PMPCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCYT1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCYT1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCSK9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCSK9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCNT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCNT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCGF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCGF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCCB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCCB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCBD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCBD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NPC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NPC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NPC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NPC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MYBPC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MYBPC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HPCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HPCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GIPC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GIPC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | G6PC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to G6PC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | G6PC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to G6PC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARPC1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARPC1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | APC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to APC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | WDPCP |
Louise Daugherty gene: WDPCP was added gene: WDPCP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WDPCP was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCK1 |
Louise Daugherty gene: PCK1 was added gene: PCK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCK1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | XPC |
Louise Daugherty gene: XPC was added gene: XPC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XPC was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRPC6 |
Louise Daugherty gene: TRPC6 was added gene: TRPC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRPC6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC9 was added gene: TRAPPC9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC9 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC2 was added gene: TRAPPC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC12 was added gene: TRAPPC12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC11 was added gene: TRAPPC11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC11 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PMPCB |
Louise Daugherty gene: PMPCB was added gene: PMPCB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PMPCB was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PMPCA |
Louise Daugherty gene: PMPCA was added gene: PMPCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PMPCA was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCYT1A |
Louise Daugherty gene: PCYT1A was added gene: PCYT1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCYT1A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCSK9 |
Louise Daugherty gene: PCSK9 was added gene: PCSK9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCSK9 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCNT |
Louise Daugherty gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCNT was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCGF2 |
Louise Daugherty gene: PCGF2 was added gene: PCGF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCGF2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH19 |
Louise Daugherty gene: PCDH19 was added gene: PCDH19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH19 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH15 |
Louise Daugherty gene: PCDH15 was added gene: PCDH15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH15 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH12 |
Louise Daugherty gene: PCDH12 was added gene: PCDH12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH12 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCCB |
Louise Daugherty gene: PCCB was added gene: PCCB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCCB was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCCA |
Louise Daugherty gene: PCCA was added gene: PCCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCCA was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCBD1 |
Louise Daugherty gene: PCBD1 was added gene: PCBD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCBD1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PC |
Louise Daugherty gene: PC was added gene: PC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PC was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NPC2 |
Louise Daugherty gene: NPC2 was added gene: NPC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NPC2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NPC1 |
Louise Daugherty gene: NPC1 was added gene: NPC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NPC1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MYBPC1 |
Louise Daugherty gene: MYBPC1 was added gene: MYBPC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYBPC1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPC1 |
Louise Daugherty gene: MPC1 was added gene: MPC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPC1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HPCA |
Louise Daugherty gene: HPCA was added gene: HPCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HPCA was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPC6 |
Louise Daugherty gene: GPC6 was added gene: GPC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPC6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPC3 |
Louise Daugherty gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GIPC3 |
Louise Daugherty gene: GIPC3 was added gene: GIPC3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GIPC3 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | G6PC3 |
Louise Daugherty gene: G6PC3 was added gene: G6PC3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: G6PC3 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | G6PC |
Louise Daugherty gene: G6PC was added gene: G6PC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: G6PC was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARPC1B |
Louise Daugherty gene: ARPC1B was added gene: ARPC1B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARPC1B was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | APC |
Louise Daugherty gene: APC was added gene: APC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: APC was set to |
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