| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCSK9 | Louise Daugherty reviewed gene: PCSK9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCSK9 | Louise Daugherty Publications for gene PCSK9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCSK9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCSK9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCSK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776 for gene: PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCSK9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCSK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCSK9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCSK9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCSK9 |
Louise Daugherty gene: PCSK9 was added gene: PCSK9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCSK9 was set to |
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